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Die Herausforderung, erbliche RBC-Erkrankungen zu erkennen und von Eisenmangel und anderen Krankheiten zu unterscheiden

Obwohl Hämatologie-Analysesysteme nicht in der Lage sind, morphologische Anomalien direkt zu bestimmen, spiegelt sich die Biologie von Erythrozytenkrankheiten in den Erythrozytenindizes und in erweiterten Erythrozytenparametern wider. Intelligente Interpretation von Blutbildern und Algorithmen, die Krankheitsmerkmale ausnutzen, stellen eine schnelle und sensitive Lösung dar, um bestimmte Erythrozyten-Erkrankungen zu identifizieren und sie von anderen Ätiologien zu unterscheiden, die zu abnormalen Erythrozytenindizes führen. In zwei Studien konnten Nivaggioni et al. einen ganzheitlichen Ansatz liefern und einen zuverlässigen Algorithmus beschreiben, der mehrere erbliche Erythrozytenkrankheiten (einschließlich heterozygoter Hämoglobinopathien, Sichelzellkrankheit, hereditärer Sphärozytose und südostasiatischer Ovalozytose) von Patienten und Patientinnen mit IDA (einer erworbenen Erkrankung) oder anderen Erkrankungen unterscheidet.

Die Pharmazeutin und medizinische Biologin Dr. Vanessa Nivaggioni leitet das hämatologische Labor des Universitätskrankenhauses de la Timone in Marseille, Frankreich.

Das Krankenhaus ist ein Referenzzentrum für schwere Sichelzellsyndrome, Thalassämien und andere seltene Erkrankungen der roten Blutkörperchen und der Erythropoese. Dort werden sowohl erwachsene als auch pädiatrische Patienten und Patientinnen betreut.

Zunächst einmal vielen Dank für Ihre Zeit und herzlichen Glückwunsch zu Ihren Veröffentlichungen. In Ihrer ersten Veröffentlichung haben Sie einen neuen Entscheidungsbaum (CART-Methode)* für die Vorhersage erblicher Erythrozytenkrankheiten unter Verwendung verschiedener Parameter des XN-Analysesystems beschrieben, um weitere Untersuchungen und potenzielle Behandlungsergebnisse anzuleiten.

Können Sie die verschiedenen Bedingungen beschreiben, die der Entscheidungsbaum vorhersagen kann, und warum diese Bedingungen eine Herausforderung für das Labor darstellen?

Dieser Algorithmus kann Personen mit erblichen Erythrozytenkrankheiten, wie heterozygoten Hämoglobinopathien (HGB HTZ: Thalassämie, heterozygote Sichelzellen), Sichelzellerkrankungen (SCD: homozygote und kombinierte heterozygote Sichelzellerkrankung mit Thalassämie-Trait) und hereditärer Sphärozytose (HS), korrekt von Eisenmangelanämie (IDA) und anderen Patienten und Patientinnen unterscheiden. IDA-Erkrankte müssen korrekt identifiziert werden, um die Erkennung der RBC-Erkrankung nicht zu beeinträchtigen. Das Ziel unseres Labors ist es, den Einsatz ergänzender Untersuchungen für die Diagnose zu geben: Blutausstrich, Eisenstatus, Hämoglobinelektrophorese und Eosin-5-Maleimid-Bindungstest (EMA-Test) standardisiert zu steuern.

Erkrankungen der roten Blutkörperchen, insbesondere Hämoglobinopathien, sind weltweit häufig und weit verbreitet. Heterozygote Personen sind in der Regel asymptomatisch, homozygote Patienten sind jedoch schweren und sogar tödlichen Komplikationen ausgesetzt. Die Prävention homozygoter Hämoglobinopathien wird durch ein Screening auf asymptomatische Träger erreicht. Unser Algorithmus wurde unter diesem Gesichtspunkt entwickelt. Als solcher richtet er sich an alle Arten von Labors.

Welche Anwendungen und Parameter werden auf dem XN-Analysesystem verwendet, die die Erstellung dieses Entscheidungsbaums ermöglicht haben?

Wie bereits erwähnt, wurden die Parameter und ihre Grenzwerte für diesen zweistufigen Entscheidungsbaum nach der CART-Methode ausgewählt. Die statistische Robustheit von MicroR ist vorteilhaft und wird zur direkten Unterscheidung zwischen IDA, Erythrozytenkrankheit und anderen Ursachen von Erythrozytenanomalien anstelle von MCV und MCH, zwei traditionellen Parametern für die Anämieklassifizierung, verwendet. Aufgrund der Heterogenität unserer Population war der MicroR allein nicht ausreichend, um ein Ergebnis vorherzusagen. Es sind auch andere Parameter erforderlich. Die RDW-SD misst die absolute Anisozytose und hilft dabei, Thalassaemia trait (ohne Anisozytose) von IDA und SCD mit MicroR > 12,9 % zu unterscheiden. NRBC% ist typisch für SCD und MCHC hilft bei HS, SCD (erhöhter MCHC), IDA und HGB HTZ (niedriger MCHC). In einigen Fällen ist eine zusätzliche Messung des RET-Kanals erforderlich, um einige Erythrozytenkrankheiten von anderen Krankheiten unterscheiden zu können. Tatsächlich haben Menschen mit SCD und HS einen positiven RBC-Score aufgrund einer erhöhten Retikulozytenzahl mit oder ohne FRC% und einem erhöhten (SCD) oder niedrigen (HS) IRF% im Gegensatz zu anderen Patienten und Patientinnen (negativer RBC-Score).

Verwenden Sie aktuell den Erythrozyten-Entscheidungsbaum in Ihrer klinischen Routine? Wenn ja, wie wird er von den Klinikern und Klinikerinnen wahrgenommen?

Im Moment sieht das medizinische Fachpersonal ihn nicht, weil sie bereits daran gewöhnt waren, interne Kriterien für die Durchführung einer Hämoglobin-Elektrophorese zu haben, aber mit dem RBC-Baum können die weiteren Untersuchungsschritte jetzt viel gezielter ausgewählt werden und bieten eine bessere Sensitivität und Spezifität.

Ein großes Problem unseres Hauses ist, dass wir bei Verdacht auf eine IDA den Eisenstatus nicht hinzufügen. Der Grund dafür ist, dass das Hämatologielabor nicht mit dem Chemielabor für die Eisenbestimmung verbunden ist, aber wir arbeiten an dieser Änderung.

Können Sie uns einen Überblick über die weiteren Entwicklungen geben, an denen Sie seit der ersten Veröffentlichung gearbeitet haben?

Trotz der guten Klassifizierungsrate der Erythrozytenkrankheit in diesem Entscheidungsbaum wurden Menschen mit südostasiatischer Ovalozytose (SAO) fälschlicherweise als Patientinnen oder Patienten ohne Erythrozytenkrankheit klassifiziert. In der Tat weisen diese Menschen im Allgemeinen einen erhöhten MCHC-Wert auf, der 365 g/L übersteigt, und gleichzeitig einen starken Unterschied der Hämoglobinwerte (HGB/HGB-O), wobei der HGB-O-Wert viel niedriger erscheint als das photometrische Hämoglobin. Infolgedessen ist bei diesen Proben über die CBC-O-Anwendung eine Hämoglobin-Interferenzkontrolle mit einem klaren Plasma erforderlich. Dies kann bei den anwendenden Personen zu Verwirrung führen, wenn es darum geht, welchen Hämoglobinwert sie korrekt melden sollen. Eine zweite Studie wurde durchgeführt, um diesen etablierten Entscheidungsbaum zu vervollständigen und die Erkennung von SAO-Patienten und -Patientinnen zu verbessern. Das HYPO-He/MicroR-Verhältnis identifizierte 100 % der SAO-Fälle korrekt, wenn ein erhöhter MCHC-Wert vorliegt.

Wie hat die Implementierung dieses Entscheidungsbaums in die Sysmex Extended IPU-Lösung Ihrem Labor in Bezug auf den klinischen Nutzen und die Effizienz des Arbeitsablaufs geholfen?

Die Regeln des Entscheidungsbaums sind alle in die Sysmex Extended IPU-Lösung integriert. Das bedeutet, dass die Regeln automatisch ausgelöst werden, sobald die ersten Blutbilder eines unbekannten Erkrankten oder eines alten Blutbildes (je nach vermuteter Pathologie älter als 30 oder 90 Tage) eingehen. In einigen Fällen ist das Hinzufügen des RET-Kanals und/oder eines Blutausstrichs erforderlich und erfolgt automatisch. Dies spart den Mitarbeitenden viel Zeit. Darüber hinaus wird der erzeugte Blutausstrich gezielt ausgewählt, was in der Zytologie bei der mikroskopischen Überprüfung hilft. In unserer Routine werden die Ausstriche gezielt auf SCD- und HS-Verdacht als Vorkontrolle untersucht, während heterozygote Hämoglobinopathien direkt zur Elektrophorese geschickt werden. Dies ermöglicht auch eine bessere Konzentration auf das Management der Erythrozytenabstriche.

Frau Dr. Nivaggioni, wir möchten Ihnen herzlich dafür danken, dass Sie sich die Zeit für dieses Interview genommen haben.

Der in diesem Interview beschriebene veröffentlichte zweistufige Entscheidungsbaum kann als Regelwerk in der Sysmex Extended IPU implementiert werden und wird von Sysmex unter dem Begriff „RBC Disease Manager" beworben.

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