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Wenn aus selten immer häufiger wird: Wie sich erbliche RBC-Erkrankungen leichter erkennen lassen

Wenn seltene Erkrankungen immer häufiger werden ist trotz mangelnder Erfahrung Expertise gefragt. Auffällige Erythrozytenparameter müssen validiert werden – eine der täglichen Herausforderungen im Labor. Zu bekannten Ursachen einer Anämie gesellen sich in Zeiten der Zuwanderung immer häufiger erbliche RBC-Erkrankungen. Was hilft Laboren diese nicht zu übersehen, wenn kein klinischer Verdacht erhoben wurde, oder die Expertise fehlt?  

Gelingt es beispielsweise heterozygote Sichelzellkrankheit oder Thalassämie frühzeitig zu erkennen, können Paare betroffener Gebiete bei der zukünftigen Familienplanung unterstützt und homozygote Geburten mit sehr schweren Krankheitsverläufen vermieden werden. Ebenso könnten unerwartete kritische Krankheitsverläufe, wie Sichelzellkrise mit einer frühzeitigen Behandlung Leben retten.

Der RBC Disease Manager erkennt hereditäre RBC-Erkrankungen

Der RBC Disease Manager erkennt homozygote und heterozygote RBC-Erkrankungen automatisiert mit Hilfe von Mustern aus der CBC/RET Messung:  

  • Sichelzellerkrankung (SCD; homo- und heterozygot)
  • Hereditäre Sphärozytose (HS)
  • Südostasiatische Ovalozytose (SOA)
  • Heterozygote Hämoglobinopathien (z. B. Thalassämie) – Abgrenzung zur Eisenmangelanämie

Er ermöglicht Laboren das Routineblut einfach und ohne zusätzlichen Arbeitsaufwand oder spezielle Expertise auf diese Erkrankungen zu prüfen. Behandelnde profitieren von spezifischen Verdachtshinweisen, um schneller reagieren zu können. In Folge lassen sich zielgerichtete Tests einleiten, Patienten schneller behandeln und unnötige Kosten reduzieren.

Vorteile auf einen Blick

  • symptomatisch und asymptomatische Erkrankungen erkennen
  • unabhängig sein von mikroskopischer und medizinischer Expertise
  • standardisiert spezifische Verdachtsdiagnosen stellen
  • frühzeitig & gezielt weiterführende Diagnostik einsetzen
  • Erkrankte richtig behandeln
  • zusätzlichen Arbeits- und Kostenaufwand vermeiden.

Technische Vorraussetzungen

Der RBC Disease Manager ist ein optionales Set neuer Regeln auf dem Work Area Manager Extended IPU. In Kombination mit der CBC-O Anwendung können aus CBC und RET-Messung spezifische Verdachtshinweise ausgelöst werden.

Überblick essenzieller Parameter und Applikationen

Der zugrundeliegende Entscheidungsbaum wurde von Nivaggioni et al. in zwei Studien entwickelt [1,2]. Der Workflow nutzt neben Parametern des CBC- und RET-Kanals die CBC-O Anwendung und den von Berda-Haddad beschriebenen RBC-Score [3]. Der Entscheidungsbaum erreichte eine Klassifizierungsrate von 99,4 %, mit einer Sensitivität von 95 % und einer Spezifität von 99,9 % für die Identifizierung erblicher Erythrozytenerkrankungen. Der RBC Disease Manager wurde auf Basis der Ergebnisse der Forschungsstudien entwickelt und ist nicht CE-gekennzeichnet.

Referenzen

[1] Nivaggioni V et al. (2020): Int J Lab Hematol. 42(6): 697–704. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijlh.13733

[2] Nivaggioni V et al. (2021): online ahead of print. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/ijlh.13278

[3] Berda-Haddad Y et al. (2017): Int J Lab Hematol. 39(1): 32–41. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/ijlh.12565

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