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SureSeq Myeloid Fusion NGS Panel

Das SureSeqTM Myeloid Fusion NGS Panel bietet 

  • ein Produkt, das in Zusammenarbeit mit Expertinnen und Experten für myeloischen Krebs auf der Grundlage der neuesten WHO-Richtlinien [1] entwickelt wurde. Es kombiniert ein von Expertinnen und Experten geleitetes Paneldesign mit hybridisierungsbasierter Anreicherung für eine hervorragende Einheitlichkeit und Abdeckungstiefe. 
  • ein RNA-basiertes Partnergen-agnostisches Panel, das 30 häufige myeloische Fusionen und neuartige Fusionspartner in einem einzigen kosteneffizienten Assay nachweist. 
  • eine vollständige Assay- und Softwarelösung mit optimierter Library-Vorbereitung und intuitiver, kostenloser Datenanalysesoftware. 

Das RNA-basierte SureSeqTM Myeloid Fusion Panel zielt auf einzelne wichtige Fusionspartner ab und ermöglicht die Identifizierung von Treibergenen mit mehreren Partnern (z. B. KMT2A) und neuartigen oder seltenen Fusionen, was die Forschung zur Klassifizierung und Progression von myeloischem Krebs unterstützt. Dieser einzigartige Ansatz minimiert die Größe des Panels, was die Sequenzierungskosten senkt und eine größere Abdeckung für sensitivere Ergebnisse ermöglicht. Darüber hinaus dient das Panel zur Identifizierung von Genexpressionsveränderungen von MECOM und unterstützt die Identifizierung von GATA2-MECOM (inv(3)(q21.3q26.2) und RPN1-MECOM (inv(3)(q21q26). 

Zielgene

RBM15-MKL1
t(1;22)(p13.3;q13.3)
KMT2A-ELL
t(11;19)(q23;p13.1)
FUS-ERG
t(16;21)(p11.2;q22.2)

FGFR1-ZMYM2
t(8;13)(p11;q12)

GATA2-MECOM (GATA2-EVI1) 
inv(3)(q21.3q26.2)

**via MECOM overexpression**
KMT2A-MLLT1 (ENL) 
t(11;19) (q23;p13.3)
CBFB-MYH11
inv(16)(p13.1q22)
FIP1L1-PDGFRA
del(4)(q12q12)

RPN1-MECOM (RPN1-EVI1)
inv(3)(q21q26)

**via MECOM overexpression**
KMT2A-AF6 (MLLT4; AFDN) 
t(6;11)(q27;q23)
RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO) 
t(8;21)(q22;q22.1)
PDGFRB-EBF1
del(5)(q32q33)
DEK-NUP214 (DEK-CAN) 
t(6;9)(p23;q34.1)
KMT2A-MLLT11
t(1;11)(q21;q23)
ETV6-RUNX1 (TEL-AML1) 
t(12;21)(p13;q22)
PDGFRB-TNIP1
t(5;5)(q32;q33)
NUP98-NSD1
t(5;11)(q35.2;p15.4)
KMT2A-NEBL
t(10;11)(p12;q23)
RUNX1-MECOM (AML1-EV1L) 
t(3;21)(q26.2;q22)
PDGFRB-ATF7IP
t(5;12)(q33;p13)

NUP98-HOXA9
t(7;11)(p15.4;p15.2)

PML-RARα
t(15;17)(q24;q21)
BCR-ABL1
t(9;22)(q34.1;q11.2)
PDGFRB-ETV6
t(5;12)(q33;p13)
PICALM-MLLT10
t(10;11)(p12.3;q14.2)
KAT6A-CREBBP
t(8;16)(p11.2;p13.3)
NPM1-MLF1
t(3;5)(q25.1;q35.1)
 
KMT2A-MLLT3 (AF9) 
t(9;11)(p21.3;q23.3)

PCM1-JAK2
t(8;9)(p22;p24)

FGFR1-BCR
t(8;22)(p11;q11)
 
Weitere Details

Abbildung 1: Konsistenter und sicherer Nachweis der MECOM-Überexpression in seriellen Verdünnungen der HNT-34-Zelllinie [A] sowie in Forschungs- und kommerziellen Proben, einschließlich positiver und negativer Kontrollen [B]. Die MECOM-Expression ist auf die Expression von Housekeeping-Genen normalisiert, und die Expressionswerte sind als Anzahl pro Million (counts per million, CPM) berechnet. ‚Research (+)‘ bezieht sich auf Forschungsproben, die GATA2-MECOM (inv(3)(q21.3q26.2)) enthalten. ‚Commercial (+)‘ bezieht sich auf die Universal Human Reference RNA (UHRR), die als Positivkontrolle verwendet wird. ‚Research (-)‘ bezieht sich auf aus Blut extrahierte RNA ohne GATA2-MECOM (inv(3) (q21.3q26.2)). ‚Commercial (-)‘ bezieht sich auf normale menschliche Lymphozyten-RNA, die als Negativkontrolle verwendet wurde. Die Fehlerbalken stellen die Standardabweichung dar. 

 

Abb. 2: Interpret ermöglicht die Identifizierung von kanonischen Fusionen wie KMT2A-AFDN (MLLT4) und KMT2A-MLLT3 [A, B] sowie neuartigen Fusionen wie KMT2A-MLLT10 und KMT2A-MLLT6 [C, D], was die Eignung zur Partnergen-agnostischen Detektion von Fusionen unterstreicht. 

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References

[1] Khoury et al. Leukemia. 2022 ;36:1703-19.

 

Haftungsausschluss

SureSeqTM: Nur für Forschungszwecke, nicht zur Verwendung in diagnostischen Verfahren.   
Hersteller und Trademark: SureSeqTM (Oxford Gene Technology IP Limited) 

Spezifikationen
Feature Spezifikationen
Funktionen  Detektion von Fusionen und MECOM-Expression 
Anzahl der Fusionen  30
Panel-Größe 61 kb
Empfohlener RNA-Input  200–500 ng RNA hoher Qualität (RIN ≥7) 
Probenmaterial  Vollblut, aus Knochenmark extrahierte RNA

 

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