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SureSeq Myeloid Panels

Myeloische Malignome sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch ein breites Spektrum genetischer Veränderungen gekennzeichnet sind, welches von Punktmutationen bis zu komplexen strukturellen Aberrationen reicht. SureSeq™ Myeloid NGS Panels kombinieren die schnelle, auf Hybridisierung basierende Target-Anreicherung der Universal NGS Workflow Solution mit der Interpret-Analysesoftware in dem Panel Ihrer Wahl, um wichtige Gene, die an der Charakterisierung myeloischer Erkrankungen beteiligt sind, genau zu detektieren.

Das SureSeq™ Core MPN (+ BCR-ABL) Panel

  • Beinhaltet CALR, JAK2, MPL SNVs und Indels bis zu 1 % VAF; anpassbar durch Hinzufügen der BCR-ABL-Translokation
  • Nur 1 Tag von der Probe bis zur Sequenzierung: optimierte Library-Vorbereitung und schnelle 30-minütige Hybridisierung

Der SureSeq™ Myeloid Plus-Workflow

  • Mittlerer Umfang: Erkennung von SNVs und Indels in 49 Genen, die an myeloischen Malignomen beteiligt sind, bis zu 2,5 % VAF (einschließlich robuster Erkennung von FLT3-ITDs und KMT2A-PTDs), zusammen mit 44 SNPs als ID-Marker und 4 Geschlechtschromosom-Genen

Das SureSeq™ Pan-Myeloid Panel

  • Umfassender Panel-Inhalt: Zuverlässige Erkennung von seltenen SNVs und Indels bis zu 1 % VAF in 70 Genen, die mit myeloischen Malignomen in Verbindung stehen, einschließlich robuster Erkennung von FLT3-ITDs und KMT2A-PTDs
Weitere Details

Das SureSeq™ Core MPN (+ BCR-ABL) Panel

Tabelle 1: Das SureSeq™ Core MPN Panel zielt auf 4 Exons in 3 Genen ab, die an myeloproliferativen Neoplasien (MPNs) beteiligt sind, und deckt verschiedene wichtige MPN-Treibermutationen ab.

 

Abb. 1: Nachweis einer 52 bp-Deletion (Typ 1) im Exon 9 von CALR (unteres Feld) im Vergleich zu einer Wildtyp-Probe (oberes Feld)

 

Abb. 2: Darstellung einer BCR-ABL-Translokation in der Interpret-Software

 

Der SureSeq™ Myeloid Plus-Workflow

Tabelle 2: Der SureSeq™ Myeloid Plus-Workflow zielt auf 49 Schlüsselgene ab, die an myeloischen Erkrankungen beteiligt sind.

 

Abb. 3: FLT3-ITDs unterschiedlicher Größe und Regionen mit mehreren ITDs können zuverlässig nachgewiesen werden.

 

Das SureSeq™ Pan-Myeloid Panel

Tabelle 3: Das SureSeq™ Pan-Myeloid Panel zielt auf 70 Gene ab, die an einer Vielzahl von myeloischen Erkrankungen beteiligt sind.

 

Abb. 4: Darstellung der hervorragenden Abdeckungsgleichmäßigkeit des CEBPA-Gens

 

Disclaimer

SureSeq™ ist ein Produkt für „Research Use Only“ (RUO, nur für Forschungszwecke), was bedeutet, dass der Hersteller keine Validierung für den Einsatz als In-vitro-Diagnostikum durchgeführt hat. Gesundheitseinrichtungen, die RUO-Produkte für diagnostische Zwecke verwenden möchten, tun dies auf eigene Verantwortung und müssen die in ihrer Region geltenden Vorschriften und Bestimmungen einhalten. Beispielsweise gilt für die EU die Verordnung (EU) 2017/746 (IVD-R). Sysmex kann eine solche diagnostische Verwendung nicht unterstützen.

Hersteller und Trademark: SureSeq™ und CytoSure® (Oxford Gene Technology IP Limited)

Spezifikationen
Eigenschaft Core MPN Myeloid Plus Pan-Myeloid
Anzahl der Targets 3 Gene 49 (+4) Geschlechtsmarker-Gene 70 myeloide Gene und 4 Geschlechtsmarker-Gene
Panel-Größe 1 kb 132 kb 221 kb
Empfohlener DNA-Input >500 ng DNA mit hoher Qualität >500 ng DNA mit hoher Qualität >500 ng DNA mit hoher Qualität
Abberationstypen SNVs, Indels SNVs, Indels, ITDs, PTDs SNVs, Indels, ITDs, PTDs
Nachweisgrenze

SNVs/Indels: 1 % VAF

Translokation (optional)
SNVs/Indels: 2,5–5 % VAF SNVs/Indels: 1 % VAF
Zielgene CALR Exon 9, JAK2 Exons 12 und 14, MPL Exon 10

AMELX,  AMELY, ASXL1, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, CTNNA1, CUX1, DDX41, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA2, GNAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IRF1, JAK1, JAK2, KIT, KMT2A, KRAS, MPL, MYD88, NOTCH1, NPM1, NRAS, PAX5, PHF6, PPM1D, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, STAG2, TET2, TGIF2LX, TGIF2LY, TP53, U2AF1, WT1 and ZRSR2

ABL1, ASXL1, BCOR, BCORL1, BIRC3, BRAF, BTK, CALR, CBL, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CTNNA1, CUX1, CXCR4, DDX41, DNMT3A, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, GNB1, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IRF1, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KMT2A, KMT2C, KRAS, MPL, MYD88, NF1, NFE2, NOTCH1, NPM1, NRAS, PAX5, PDGFRA, PHF6, PLCG2, PPM1D, PTEN, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2 STAG2, STAT3 and STAT5B

 

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