Wenn aus selten immer häufiger wird: Wie sich erbliche RBC-Erkrankungen leichter erkennen lassen

Wenn seltene Erkrankungen zunehmend häufiger auftreten, wird diagnostische Expertise auch ohne langjährige Erfahrung unverzichtbar. Auffällige Erythrozytenparameter zuverlässig zu validieren, gehört heute zu den zentralen Herausforderungen im Laboralltag. Neben klassischen Ursachen einer Anämie treten durch globale Migration immer häufiger erbliche Erythrozytenerkrankungen in den Fokus. Umso wichtiger sind Lösungen, die dabei unterstützen, auch ohne konkreten klinischen Verdacht oder spezialisierte Erfahrung auffällige Befunde sicher zu erkennen.

Die frühzeitige Identifikation einer heterozygoten Sichelzellanlage oder Thalassämie kann entscheidende Vorteile bieten: Betroffene Paare erhalten wertvolle Unterstützung bei der Familienplanung, während homozygote Geburten mit schweren Krankheitsverläufen potenziell vermieden werden können. Gleichzeitig ermöglicht eine frühe Diagnose rechtzeitige therapeutische Maßnahmen und kann kritische Komplikationen wie eine Sichelzellkrise verhindern.

RBC Defect Workflow Optimisation (RWO) erkennt heriditäre RBC-Erkrankungen

Mit RWO können homozygote und heterozygote RBC-Erkrankungen automatisiert mit Hilfe von Mustern aus der CBC/RET-Messung erkannt werden:

• Sichelzellerkrankung (SCD; homo- und heterozygot)
• Hereditäre Sphärozytose (HS)
• Südostasiatische Ovalozytose (SAO)
• Heterozygote Hämoglobinopathien (z. B. Thalassämie) – Abgrenzung zur Eisenmangelanämie

Dies ermöglicht Laboren, Routineblutproben unkompliziert und ohne zusätzlichen Arbeitsaufwand oder spezielle Vorkenntnisse auf entsprechende Erkrankungen zu überprüfen. Medizinische Fachkräfte erhalten frühzeitig gezielte Verdachtshinweise und können schneller diagnostische und therapeutische Maßnahmen einleiten. Dadurch lassen sich weiterführende Untersuchungen gezielt einsetzen, Patientinnen und Patienten schneller versorgen und gleichzeitig unnötige Kosten vermeiden.